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                                                        来源:诚博国际
                                                        发稿时间:2020-05-29 12:20:50

                                                        在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里,科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据,重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。

                                                        【环球网报道】当地时间5月27日,美国新冠肺炎死亡病例突破10万例。28日,美国总统发推,向所有失去生命的美国人的家人和朋友表示慰问。

                                                        米尼克尔和妻子希望找到可以预防朊蛋白病的药物。考察自然发生的基因失活现象有助于了解新疗法可能产生的副作用。

                                                        研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说:“有了14.4万人的数据,我们终于可以从足够多的数据量中发现,如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变,就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失,这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”

                                                        据法新社东京5月27日报道,现在,一群科学家正在利用包含超过14万人遗传信息的庞大数据库,进一步研究哪些基因重要,以及我们如何才能更好地利用药物对遗传疾病进行针对性治疗。

                                                        我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。

                                                        有香港记者提问,《政府工作报告》涉港内容是否有所改动?

                                                        “我们刚刚达到了一个非常悲伤的里程碑,新冠大流行死亡人数达到10万。在此,我想向所有那些逝去的人们的家人、朋友,表示由衷的同情与爱,感谢这些伟大的人们所代表的一切。上帝与你们同在!”特朗普在推特上写道。

                                                        这正是科学家埃里克·瓦拉布·米尼克尔的研究重点。他正在布罗德研究所研究一种名为朊蛋白病的罕见病。

                                                        该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。